Sitio Web sobre el Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma humano se inició de forma oficial en 1990. Previsto para que durara quince años, finalizó en 2003 dados los extraordinarios avances que se han producido en este terreno. Su objetivo era identificar cada uno de los veinte a veinticinco mil genes del ADN humano, determinar las secuencias de los tres millones de pares de las bases químicas del ADN, almacenar la información en bases de datos, mejorar las herramientas de análisis de datos, intercambiar experiencias con el sector privado y, por último, abordar las repercusiones éticas, jurídicas y sociales que pudieran surgir.

Durante el desarrollo del proyecto se estudió también la composición genética de otros organismos, entre los que cabe mencionar la bacteria Escherechia coli, la mosca de la fruta y el ratón de labortorio.

El análisis de la secuencia del genoma humano se publicó en febrero de 2001 y abril de 2003 en las revistas Nature y Science.

Se dispone de un sitio web que proporciona abundante información. Desde la página principal podemos acceder a las siguientes secciones: “Acerca de Human Genome Project”, “Aspectos éticos, legales y sociales”; “Medicina”, “Educación”, “Gene Gateway” y “Archivios de investigación”.

Desde esta misma página se proporcionan noticias recientes relacionadas, tareas futuras y una serie de enlaces a modo de directorio con las siguientes cabeceras: “Proyecto del Genoma humano”, “Herramientas para los media”, Información de contacto”, “Recursos educativos”, “Investigación”, “Publicaciones”, “Congresos, encuentros, etc.”, “Medicina y Genética”, “Aspectos éticos, legales y sociales”, “Fichas técnicas de actualidad”, y “Programas de investigación genética”. También se permite buscar en todo el sitio web.

En esta ocasión pretendemos centrarnos en el Gene Gateway, que está concebido como una unidad que acompaña al resto del sitio Web. Reúne una colección de guías y manuales diseñados para ayudar a los estudiantes y cualquier interesado.

Proporciona un panorama general de las bases de datos que contienen información sobre los genes, las proteínas, los transtornos genéticos y la búsqueda de consejos para su uso. “Herramientas de bioinformática”, contiene consejos y tutoriales para explotar con éxito las bases de datos. “Guía del transtorno genético” incluye recursos no técnicos sobre la descripción y tratamiento de los transtornos, la disponibilidad de pruebas genéticas y estudios clínicos, y la existencia de grupos de apoyo, entre otros materiales. “Ejemplos sobre los genes y los desórdenes genéticos” reúne información sobre tres transtornos genéticos utilizando los recursos descritos. “Cromosoma Viewer” proporciona más información sobre la composición de los cromosomas y enseña algunos de los genes que se han hallado en ellos. Hace falta el plugin de flash. Por último, “Evaluación de la información médica en la Web” provee consejos generales que permiten juzgar la calidad de los sitios relacionados con la salud.

Debajo de esta información general, a modo de directorio, se ofrecen los enlaces a cada uno de los elementos que forman cada uno de estos capítulos o epígrafes.

Desde la página Gene Gateway se puede descargar el libro The Gene Gateway Workbook en formato pdf, que contiene una colección de cinco actividades con capturas de pantalla e instrucciones paso a paso para introducir a los nuevs usuarios a los recursos sobre desórdenes genéticos y bioinformática en la Web. Está actualizado a 2008.

Sitio Web complejo con gran cantidad de información para cualquier tipo de usuario, desde los profesionales que se dedican al tema al público en general, pasando por los docentes. No está de más echarle una hojeada para ver por donde camina este prometedor campo de la investigación.

Enlaces: Human Genome Project Information - Gene Gateway

Captura de pantalla del sitio Web

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